无创产前基因检测(NIPT)是什么?与一般产前诊断有什么区别?

nipt筛查是无创产前基因检测，也就是平常说的无创DNA检查。主要是检测染色体是否有异常，一般用于产前诊断，特别是如果有唐氏高风险或者年龄大于35岁或者nt彩超大于三毫米，建议做进一步的产前诊断，就可以选择做无创DNA或者羊水穿刺的检查。

同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。

外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。

高通量基因测序产前筛查怎么做

高通量基因测序产前筛查主要应用在无创胎儿DNA检测中。首先从孕妇身体抽取5ml血送到试验室，分离提取胎儿的小片DNA进行测序，判断胎儿是否患有21-三体。

明确描述了试点单位的工作内容，具体包括孕前期基因测序：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊孕前期基因测序；如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。

无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。无创产前基因检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

(3)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。(5)各种基因病的高风险人群。

无创基因检测是一种产前筛查技术，叫母体外周血游离DNA检测，是应用高通量的DNA测序技术，通过检测母体血中核酸片段数量来推测胎儿染色体数目。检测技术手段理论非常复杂，现在检测目标疾病包括21三体、18三体、13三体染色体数目异常疾病。

产前基因检测100项有必要吗

1、对于一般健康人没有必要做基因检测孕前期基因测序，每个人基因组都会有许多突变或缺陷，很多是多基因致病缺陷，换句话说各种单一缺陷并不会致病或仅仅是致病可能性有些增加。

2、说实在的，不管基因检测要不要花很多钱。孕前期基因测序我都觉得，根本没必要去做这种检测。如果是想要检测基因里面有什么问题，那么做这个检测的话，倒也没什么事。但是说一些虚无缥缈的东西可以检测，那就感觉有点不科学了。什么命运啊，还有天赋，这些根本是没办法通过基因检测测出来的。

3、如果唐氏血清学筛查，结果显示高风险的，孕妇可选择穿刺进行产前诊断。而事实上平均100个血清学筛查高危的孕妇穿刺验证其实只有1个是真正的唐氏儿，也就是99个孕妇进行了不必要的穿刺，而一旦选择穿刺，就要承受该项技术0.5%的流产风险，0.5%的致畸风险。

4、显然，如果通过基因筛查，降低新生儿的缺陷率，毫无疑问是利国利民的好事。在深圳以及全国多个地方，都开展了产前基因检测，以筛查胎儿是否有唐氏综合征以及耳聋等天生缺陷。而整个基因检测行业也已经形成华大基因等大体量的明星公司。

5、其实如果是用于治病或者是该项基因检测已经应用很多年，可以帮助我们预知身体的情况，或者是达到治疗疾病的目的的前提下。参加基因检测还是非常有必要的，而如果是为了更细致的得知自己的身体健康状况可能从这一方面上来讲还是要更加慎重的对待。